การตรวจโครโมโซม PGT-A คืออะไร?
PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy) หรือการตรวจโครโมโซมตัวอ่อน คือ กระบวนการที่ใช้ในการคัดกรองความผิดปกติทางพันธุกรรมของตัวอ่อน โดยการตรวจนี้จะตรวจคัดกรองโครโมโซมทั้ง 23 คู่ เพื่อหาความผิดปกติที่อาจส่งผลต่อการพัฒนาของทารกในระยะยาว เช่น กลุ่มอาการดาวน์ (Down Syndrome), กลุ่มอาการพาทู (Patau Syndrome) และกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Edward Syndrome) ซึ่งเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อย โดย PGT-A จะช่วยเลือกตัวอ่อนที่มีโครโมโซมสมบูรณ์ก่อนการฝังตัวในมดลูก ซึ่งช่วยลดความเสี่ยงของการเกิดความผิดปกติทางพันธุกรรม พร้อมกับช่วยเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ที่สมบูรณ์ได้
ทำไมการตรวจ PGT-A ถึงสำคัญสำหรับผู้หญิงที่มีอายุมากกว่า 35 ปี?
เมื่อผู้หญิงมีอายุเพิ่มขึ้น การผลิตไข่ของร่างกายจะเริ่มลดลง ทำให้มีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในไข่ เช่น การมีโครโมโซมเกิน หรือขาด ซึ่งส่งผลให้เกิดความผิดปกติทางพันธุกรรมในตัวอ่อน การตรวจโครโมโซม PGT-A จึงมีความสำคัญ ดังนี้1. ลดโอกาสในการมีโครโมโซมผิดปกติ
เมื่อผู้หญิงมีอายุเกิน 35 ปี โอกาสที่ตัวอ่อนจะมีโครโมโซมผิดปกติจะสูงขึ้น โดยเฉพาะการเกิดกลุ่มอาการที่อาจส่งผลให้ทารกที่เกิดมามีพัฒนาการที่ผิดปกติ การตรวจโครโมโซม PGT-A จะช่วยคัดเลือกตัวอ่อนที่มีคุณภาพ ทั้งยังลดความเสี่ยงของการได้ตัวอ่อนที่มีโครโมโซมผิดปกติที่จะส่งผลต่อทารก2. การลดความเสี่ยงจากการแท้งบุตร
การตรวจ PGT-A นอกจากจะช่วยคัดเลือกตัวอ่อนที่มีโครโมโซมปกติแล้ว ยังช่วยลดโอกาสในการแท้งบุตรจากตัวอ่อนที่มีโครโมโซมที่ผิดปกติอีกด้วย ทั้งยังจะทำให้ได้ตัวอ่อนที่มีความสมบูรณ์ทางพันธุกรรม มีโอกาสสูงในการฝังตัวในมดลูกและเกิดการตั้งครรภ์ที่สมบูรณ์3. เพิ่มโอกาสการฝังตัวของตัวอ่อน
ตัวอ่อนที่มีโครโมโซมปกติจะมีโอกาสสูงในการฝังตัวในมดลูก ทำให้การตั้งครรภ์ดำเนินไปได้อย่างราบรื่น โดยการตรวจคัดกรองโครโมโซมจะช่วยให้กระบวนการฝังตัวเป็นไปได้ด้วยดี เพิ่มโอกาสความสำเร็จในการตั้งครรภ์ให้มากขึ้นผลกระทบที่อาจเกิดกับทารกจากการตั้งครรภ์ของผู้ที่อายุมากกว่า 35
การตั้งครรภ์ในผู้หญิงที่มีอายุมากกว่า 35 ปี ถือเป็นการตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงสูงกว่าผู้หญิงในช่วงอายุน้อย เพราะอาจเสี่ยงต่อภาวะต่าง ๆ และอาจส่งผลต่อสุขภาพของทารก เนื่องจากปัจจัยทางด้านสุขภาพและการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นตามอายุ เช่น1. โรคดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome)
โรคดาวน์ซินโดรม หรือที่เรียกว่า Trisomy 21 เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจากการมีโครโมโซมที่ 21 เกินมา 1 แท่ง โดยจะส่งผลให้ทารกมีความผิดปกติทางพันธุกรรมและพัฒนาการช้ากว่าปกติ มีลักษณะทางกายภาพที่ชัดเจน เช่น หน้าตาแบน ตาเอียงขึ้น มือและเท้ามีขนาดเล็ก ในกรณีของผู้หญิงที่มีอายุเกิน 35 ปี ความเสี่ยงของการเกิดโรคดาวน์ซินโดรมจะสูงขึ้น2. ภาวะแท้งบุตร (Miscarriage)
การแท้งบุตร หรือการสูญเสียการตั้งครรภ์ในระยะแรก เป็นหนึ่งในภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยในผู้หญิงที่มีอายุ 35 ปีขึ้นไป โดยเกิดจากกระบวนการตั้งครรภ์ที่ไม่สมบูรณ์ ตัวอ่อนมีโครโมโซมผิดปกติ เช่น การมีโครโมโซมเกิน หรือขาด ซึ่งนอกจากจะส่งผลต่อตัวอ่อนแล้ว ยังส่งผลต่อสุขภาพของผู้เป็นแม่โดยตรงอีกด้วย3. โรคพาทูซินโดรม (Patau Syndrome)
โรคพาทูซินโดรม หรือ Trisomy 13 เกิดจากการที่โครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง ซึ่งทำให้ทารกมีโครโมโซมที่ผิดปกติ ผลกระทบจากกลุ่มอาการนี้มีความรุนแรงและมักทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนตามมา เช่น ปัญหาทางสมองที่ทำให้ไม่สามารถพัฒนาได้ตามปกติ หรือการเจริญเติบโตที่ไม่สมบูรณ์ ซึ่งโดยทั่วไปทารกที่เกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการพาทูมักจะมีชีวิตรอดได้เพียงไม่กี่เดือน หรืออาจเสียชีวิตในระยะเวลาต่อมาเนื่องจากภาวะแทรกซ้อน4. โรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Edward Syndrome)
โรคเอ็ดเวิร์ด หรือ Trisomy 18 เกิดจากการที่โครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง ซึ่งเป็นหนึ่งในความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีความรุนแรงสูงมาก ผลกระทบจากกลุ่มอาการนี้มีทั้งทางด้านพัฒนาการสมองและการเจริญเติบโต ทำให้ทารกที่เกิดมามักจะมีความบกพร่องทางสติปัญญารุนแรงและไม่สามารถพัฒนาได้ตามปกติ ซึ่งทารกที่มีกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดมักมีชีวิตอยู่ได้เพียงไม่กี่สัปดาห์หรือไม่ถึง 1 ปี
