ไทย
ไทย
ไทย
ไทย
ไทย
ไทย
การรักษาภาวะมีบุตรยากในปัจจุบันก้าวสู่การดูแลแบบเฉพาะบุคคลมากขึ้น โดยอาศัยการตรวจโครโมโซมคัดกรองพันธุกรรมตัวอ่อน (PGT) ที่แม่นยำยิ่งกว่าเดิม
คู่รักที่กำลังวางแผนเป็นคุณพ่อและคุณแม่สามารถทำความเข้าใจถึงความแตกต่างระหว่างการตรวจคัดกรองทั้งแบบ
เพื่อให้เห็นถึงแนวทางที่สามารถช่วยเพิ่มโอกาสความสำเร็จของการตั้งครรภ์ พร้อมทำความรู้จักรายละเอียดของการตรวจคัดกรองแต่ละแบบ และแบบไหนที่เหมาะกับปัญหาที่คุณกำลังเจอ เพื่อช่วยเพิ่มผลลัพธ์ของการรักษาให้มีประสิทธิภาพยิ่งขึ้น
PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy) คือการตรวจคัดกรองความผิดปกติของ จำนวนโครโมโซมในตัวอ่อน ว่ามีชุดตามปกติ 46 โครโมโซม หรือมีการขาด (Monosomy) หรือเกิน (Trisomy) ในบางคู่ของโครโมโซมหรือไม่ ซึ่งความผิดปกติเหล่านี้เป็นสาเหตุสำคัญของภาวะดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21) การแท้งบุตร หรือการที่ตัวอ่อนไม่สามารถฝังตัวและเจริญเติบโตได้ตามปกติ
PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic/Single Gene Disorder) คือการตรวจที่เฉพาะเจาะจงในระดับยีน เพื่อหาการกลายพันธุ์หรือความผิดปกติของยีนเดี่ยวที่ทราบแน่ชัดว่าเป็นสาเหตุของโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดมาจากพ่อหรือแม่ เช่น ธาลัสซีเมีย (Thalassemia), โรคซิสติก ไฟโบรซิส (Cystic Fibrosis) หรือโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (Spinal Muscular Atrophy – SMA)
PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic/Single Gene Disorder) คือการตรวจที่เฉพาะเจาะจงในระดับยีน เพื่อหาการกลายพันธุ์หรือความผิดปกติของยีนเดี่ยวที่ทราบแน่ชัดว่าเป็นสาเหตุของโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดมาจากพ่อหรือแม่ เช่น ธาลัสซีเมีย (Thalassemia), โรคซิสติก ไฟโบรซิส (Cystic Fibrosis) หรือโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (Spinal Muscular Atrophy – SMA)
PGT (Preimplantation Genetic Testing) คือเทคนิคการตรวจวิเคราะห์พันธุกรรมของตัวอ่อนก่อนการย้ายเข้าสู่โพรงมดลูกในกระบวนการทำเด็กหลอดแก้ว เพื่อคัดเลือกตัวอ่อนที่มีโครโมโซมปกติหรือ “แข็งแรงที่สุด” สำหรับการตั้งครรภ์
การตรวจวิเคราะห์พันธุกรรมในตัวอ่อน ช่วยให้แพทย์สามารถคัดกรองตัวอ่อนที่มีความผิดปกติทางโครโมโซมหรือยีน ซึ่งเป็นหนึ่งในสาเหตุสำคัญของการแท้ง การฝังตัวไม่สำเร็จ หรือทารกมีพัฒนาการผิดปกติ โดยเฉพาะในผู้หญิงอายุมากกว่า 35 ปี หรือคู่สมรสที่เคยแท้งซ้ำโดยไม่ทราบสาเหตุ
ประโยชน์ของการตรวจ PGT : ช่วยลดโอกาสแท้งและอาการผิดปกติทางพันธุกรรม
การตรวจ PGT จะช่วยให้แพทย์สามารถระบุและคัดเลือกตัวอ่อนที่มีความเสี่ยงต่ำต่อความผิดปกติทางโครโมโซมหรือพันธุกรรม ซึ่งนำมาสู่ประโยชน์ที่สำคัญคือ
ปัจจัยที่แพทย์ต้องพิจารณาก่อนเลือกประเภท PGT
การเลือกประเภท PGT ที่เหมาะสมนั้น จะต้องอาศัยการพิจารณาจากหลายปัจจัยทางการแพทย์และประวัติของคู่รัก เช่น
การตรวจโครโมโซมและคัดกรองพันธุกรรมตัวอ่อน (PGT-A, PGT-M, PGT-SR) ช่วยให้ผู้มีภาวะมีบุตรยากสามารถเลือกตัวอ่อนที่แข็งแรง ลดความเสี่ยงการแท้ง และเพิ่มโอกาสสำเร็จในการตั้งครรภ์ได้อย่างมั่นใจยิ่งขึ้น
การตรวจ PGT ไม่ได้ทำให้ผู้เข้ารับการรักษารู้สึกเจ็บโดยตรง เนื่องจากขั้นตอนการตรวจจะเก็บตัวอย่างเซลล์จากตัวอ่อนในห้องปฏิบัติการหลังทำเด็กหลอดแก้ว (IVF และ ICSI) แล้วนำไปวิเคราะห์ต่อ จึงไม่มีผลกระทบต่อตัวอ่อนหรือร่างกายของคุณโดยตรง ส่วนระยะเวลาตรวจมักใช้เวลาประมาณ 1–2 สัปดาห์ ก่อนทราบผล ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับประเภทของการตรวจ (PGT-A, PGT-M หรือ PGT-SR) และกระบวนการทางห้องแล็บที่ใช้
ได้จริง การตรวจ PGT-A, PGT-M และ PGT-SR มีข้อมูลทางการแพทย์รองรับว่าช่วยเพิ่มอัตราการตั้งครรภ์สำเร็จอย่างมีนัยสำคัญ เพราะช่วยคัดเลือกเฉพาะตัวอ่อนที่มีโครโมโซมปกติและแข็งแรง (Euploid) เพื่อลดโอกาสการแท้งบุตร ลดการฝังตัวล้มเหลว และลดความเสี่ยงของทารกเกิดความผิดปกติทางพันธุกรรม โดยเฉพาะในผู้หญิงที่มีอายุมากกว่า 35 ปี หรือผู้ที่มีประวัติแท้งซ้ำ
แม้ว่าการตรวจ PGT จะช่วยลดความเสี่ยงของการได้ตัวอ่อนที่มีความผิดปกติ และช่วยเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์สำเร็จ แต่ยังมีข้อจำกัดที่ควรทราบ คือ ไม่สามารถรับประกันผลการตั้งครรภ์ได้ 100% เนื่องจากยังมีปัจจัยอื่นเกี่ยวข้อง เช่น อายุของมดลูกและสุขภาพโดยรวม, ไม่สามารถตรวจพบความผิดปกติขนาดเล็กมาก (Microdeletion / Microduplication) และจำเป็นต้องทำร่วมกับกระบวนการเด็กหลอดแก้ว (IVF/ICSI)