Mosaicism คืออะไร เกิดจากสาเหตุใดบ้าง ?
ภาวะ Mosaicism คือความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจากการที่ตัวอ่อนมีเซลล์มีโครโมโซมปกติและผิดปกติปะปนกัน เช่น บางเซลล์อาจมีโครโมโซมปกติ 46 แท่ง ขณะที่บางเซลล์มีโครโมโซมเกินเป็น 47 แท่ง ซึ่งภาวะนี้สามารถเกิดขึ้นได้ทั้งในระยะพัฒนาการของตัวอ่อนและในระยะหลังคลอด โดยความรุนแรงของอาการขึ้นอยู่กับจำนวนเซลล์ที่มีความผิดปกติและอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ รวมทั้งอาจส่งผลต่อความสำเร็จของการฝังตัวและพัฒนาการของทารกได้ โดยตัวอ่อนที่มีภาวะนี้จะถูกเรียกว่าตัวอ่อน Mosaicสาเหตุของการเกิดภาวะ Mosaicism
- ข้อผิดพลาดในการแบ่งตัวของเซลล์ (Mitotic Errors) มักเกิดในช่วงแรกของการแบ่งเซลล์ มีสาเหตุจากหลายกลไก เช่น โครโมโซมบางส่วนไม่เคลื่อนเข้าสู่เซลล์อย่างถูกต้องระหว่างการแบ่งตัว จนเกิดการสูญเสียโครโมโซมบางส่วน
- การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมระหว่างหรือหลังการปฏิสนธิ เกิดได้ทั้งจากความผิดปกติของ DNA เอง หรือมีสิ่งเร้าภายนอกมากระตุ้น เช่น ควันบุหรี่ สารเคมี
- อายุของมารดา เนื่องจากมารดาที่มีอายุมากกว่า 35 ปีขึ้นไป มีความเสี่ยงสูงต่อการเกิดความผิดปกติทางโครโมโซมในไข่
- สิ่งแวดล้อมและความเครียดของเซลล์ ไม่ว่าจะเป็นการเปลี่ยนแปลงของอุณหภูมิ ความเป็นกรดด่าง ความเครียดจากออกซิเดชัน หรือการสัมผัสสารเคมี อาจกระตุ้นให้เกิดความเสียหายของ DNA หรือรบกวนการแบ่งตัวของเซลล์ได้
ผลกระทบของตัวอ่อนที่มีภาวะ Mosaicism กับการตั้งครรภ์และพัฒนาการของทารก
แม้ว่าตัวอ่อนจะมีภาวะ Mosaicism ก็ไม่ได้หมายความว่าจะเป็นตัวอ่อนที่ไม่สามารถใช้การได้เสมอไป เพียงแต่อาจส่งผลกระทบต่อการตั้งครรภ์และพัฒนาการของทารก ดังนี้1. ความสามารถในการฝังตัวลดลง
ภาวะ Mosaicism อาจส่งผลให้ตัวอ่อนมีโครงสร้างของเซลล์ที่ไม่สมดุล จึงรบกวนกระบวนการพัฒนาระยะต้น ทำให้เยื่อบุโพรงมดลูกอาจไม่ตอบสนองต่อการฝังตัวได้เต็มที่ อาจเสี่ยงต่อการฝังตัวไม่สำเร็จได้2. ความเสี่ยงต่อการแท้งเพิ่มขึ้น
ความไม่สมบูรณ์ภายในเซลล์เป็นสาเหตุสำคัญที่ทำให้การเจริญเติบโตของทารกในครรภ์หยุดชะงัก โดยเฉพาะกรณีที่ระดับของเซลล์ผิดปกติมีมากเกินกว่า 50% ซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะแท้งได้3. เพิ่มความเสี่ยงต่อความผิดปกติด้านร่างกายหลายประการ
ทารกที่เกิดจากตัวอ่อน Mosaic มีความเสี่ยงหลายประการ โดยความผิดปกติจะแตกต่างกันตามประเภทของ Mosaicism และปริมาณของเซลล์ผิดปกติที่แทรกอยู่ ได้แก่ ความพิการแต่กำเนิด ซึ่งเกิดขึ้นได้กับทั้งอวัยวะภายนอกและภายใน พัฒนาการช้า สติปัญญาบกพร่อง และความผิดปกติของสีผิว
