กรณีที่การย้ายตัวอ่อน Mosaic มีความจำเป็นในกระบวนการรักษาภาวะมีบุตรยาก
แม้ว่าเซลล์ตัวอ่อนจะมีทั้งโครโมโซมปกติและไม่ปกติ แต่การย้ายตัวอ่อน Mosaic ก็ยังสามารถทำได้ ภายใต้การประเมินอย่างละเอียดโดยแพทย์เฉพาะทางด้านเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์และนักวิทยาศาสตร์ อย่างที่บอกไปว่า ตัวอ่อนชนิดนี้ประกอบด้วยเซลล์ 2 กลุ่ม คือ เซลล์ที่โครโมโซมปกติ และ เซลล์ที่มีความผิดปกติ หากดำเนินการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมก่อนการฝังตัวอ่อน (Preimplantation Genetic Testing - Aneuploidy หรือ PGT-A) และนักวิทยาศาสตร์ประเมินแล้วว่า ตัวอ่อนมีเซลล์ที่ผิดปกติน้อยกว่า 50% ของเซลล์ทั้งหมด (Low-level Mosaicism) และชนิดของโครโมโซมที่ผิดปกติไม่ได้อยู่ในกลุ่มเสี่ยงรุนแรง แพทย์อาจแนะนำให้ย้ายตัวอ่อน Mosaic ได้ โดยเฉพาะในกรณีต่อไปนี้- ไม่มีตัวอ่อนที่โครโมโซมปกติ 100% (Euploid) เหลือให้เลือกอยู่ การพิจารณาย้ายตัวอ่อน Mosaic จึงเป็นทางเลือกที่สำคัญ
- คู่สมรสที่มีอายุมากขึ้น หรือมีจำนวนตัวอ่อนที่เก็บได้น้อยมาก การเลือกใช้ตัวอ่อน Mosaic ที่มีความเสี่ยงต่ำ อาจช่วยเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์
- คู่สมรสยอมรับความเสี่ยงอย่างเข้าใจ (Informed Consent) โดยคู่สมรสต้องได้รับการอธิบายถึงความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้น ไม่ว่าจะเป็นโอกาสแท้ง หรือมีการตั้งครรภ์จนคลอดแต่มีเกิดความผิดปกติในทารก ก่อนตัดสินใจย้ายตัวอ่อน
วิธีเพิ่มโอกาสสำเร็จจากการย้ายตัวอ่อน Mosaic
แม้ว่าตัวอ่อน Mosaic จะมีความเสี่ยงมากกว่าตัวอ่อนที่โครโมโซมปกติ แต่ด้วยเทคโนโลยีและการดูแลที่เหมาะสม ก็สามารถเพิ่มโอกาสตั้งครรภ์สำเร็จได้ โดยมีวิธีการดังต่อไปนี้ประเมินตัวอ่อนด้วยวิธี PGT-A
การตรวจ PGT-A ช่วยระบุระดับ Mosaic และชนิดของโครโมโซมที่ผิดปกติ รวมถึงผลกระทบที่อาจเกิดขึ้นต่อการพัฒนาของตัวอ่อน ซึ่งต้องตีความผลโดยแพทย์เฉพาะทางด้านเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์และนักวิทยาศาสตร์พันธุศาสตร์ เพื่อคัดเลือกตัวอ่อนที่มีความเสี่ยงต่ำที่สุดสำหรับการย้ายคัดลำดับความเหมาะสมของตัวอ่อน
ตัวอ่อน Mosaic ไม่ได้มีความเสี่ยงเท่ากันทุกตัว แพทย์จึงต้องจัดลำดับตามเปอร์เซ็นต์ความผิดปกติ คุณภาพตัวอ่อน และชนิดของโครโมโซมที่ได้รับผลกระทบ เพื่อเลือกตัวอ่อนที่มีศักยภาพสูงสุดในการตั้งครรภ์เตรียมเยื่อบุโพรงมดลูกให้พร้อม
โอกาสฝังตัวของตัวอ่อน Mosaic จะสูงขึ้นเมื่อเยื่อบุโพรงมดลูกมีสภาพเหมาะสม เช่น ความหนาประมาณ 8-12 มิลลิเมตร และมีลักษณะ Trilaminar (โครงสร้างซึ่งประกอบด้วยสามชั้นที่แตกต่างกัน) โดยแพทย์อาจปรับฮอร์โมนหรือให้การรักษาเฉพาะเพื่อให้สภาพแวดล้อมของมดลูกมีความเหมาะสมที่สุดดูแลสุขภาพร่างกายเพื่อลดผลกระทบต่อเซลล์
พฤติกรรมที่ช่วยลดความเครียดของเซลล์ เช่น พักผ่อนเพียงพอ ออกกำลังกายอย่างเหมาะสม รับประทานอาหารต้านการอักเสบ งดสูบบุหรี่และแอลกอฮอล์ จะช่วยให้ร่างกายพร้อมรองรับการฝังตัวและเพิ่มโอกาสที่ตัวอ่อนจะเจริญเติบโตได้ดีเลือกศูนย์ดูแลผู้มีบุตรยากที่มีห้องปฏิบัติการที่ได้มาตรฐาน
ศูนย์ที่มีห้องปฏิบัติการคุณภาพสูง เครื่องมือเพาะเลี้ยงตัวอ่อนที่ทันสมัย และทีมผู้เชี่ยวชาญในการประเมิน Mosaicism จะช่วยเพิ่มความแม่นยำในการเลือกตัวอ่อน และส่งผลโดยตรงต่ออัตราความสำเร็จของการตั้งครรภ์ ปรึกษาเรื่องการคัดเลือกตัวอ่อนและการย้ายตัวอ่อน เพิ่มโอกาสการตั้งครรภ์ ที่ VFC Center
ข้อควรรู้เกี่ยวกับการย้ายตัวอ่อน Mosaic
สำหรับสิ่งที่คู่สมรสควรรู้ เพื่อช่วยให้การตัดสินใจย้ายตัวอ่อน Mosaic เป็นไปอย่างมั่นใจมากยิ่งขึ้น มีดังนี้อาจมีความเสี่ยงแท้งเพิ่มขึ้น
ตัวอ่อน Mosaic มีแนวโน้มที่อัตราการฝังตัวจะต่ำกว่าตัวอ่อน Euploid อีกทั้งยังมีความเสี่ยงต่อการแท้งในระยะแรกของการตั้งครรภ์มากกว่า เนื่องจากเซลล์ที่มีความผิดปกติของโครโมโซมอาจขัดขวางกระบวนการพัฒนาตัวอ่อนและการฝังตัวอย่างสมบูรณ์ แพทย์จึงต้องติดตามการตั้งครรภ์อย่างใกล้ชิดเป็นพิเศษโอกาสเกิดความผิดปกติทางพันธุกรรมในทารก
ถึงแม้ทารกจำนวนมากที่เกิดจากตัวอ่อน Mosaic จะมีพัฒนาการปกติ แต่ก็ยังมีโอกาสเกิดความผิดปกติของโครโมโซมในบางกลุ่ม แพทย์จึงมักแนะนำให้ตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมในระหว่างตั้งครรภ์เพิ่มเติม เช่น- NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) การตรวจเลือดแม่เพื่อคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซม โดยไม่กระทบต่อทารก แต่ยังไม่ใช่ทางเลือกหลักที่เป็นมาตรฐาน
- การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis) เป็นการตรวจยืนยันเพื่อดูโครโมโซมของทารกโดยตรง ให้ผลแม่นยำที่สุด ซึ่งเป็นทางเลือกที่แนะนำตามการดูแลที่เป็นมาตรฐานในปัจจุบัน
ไม่ควรตัดสินใจจากข้อมูลตัวเลขเพียงอย่างเดียว
ผลการตรวจ PGT-A จะให้ข้อมูลเกี่ยวกับระดับเปอร์เซ็นต์ Mosaic และชนิดของโครโมโซมที่ผิดปกติ รวมถึงตำแหน่งที่ผิดปกติ แต่การตีความผลเหล่านี้เป็นเรื่องที่ซับซ้อน ตัวอ่อนที่มีเปอร์เซ็นต์ Mosaic เท่ากัน อาจมีความเสี่ยงไม่เท่ากัน ขึ้นอยู่กับว่าโครโมโซมใดที่ผิดปกติ ตัวอย่างเช่น ถ้าตัวอ่อน Mosaic มีความผิดปกติในโครโมโซม 13, 18, หรือ 21 แพทย์จะพิจารณาอย่างระมัดระวังเป็นพิเศษ และจัดลำดับความสำคัญในการย้ายไว้ต่ำกว่าตัวอ่อน Mosaic ที่มีความผิดปกติในโครโมโซมคู่ที่เหลือ โดยส่วนมากแล้วจะไม่แนะนำให้ใส่ตัวอ่อน ดังนั้น การตัดสินใจย้ายตัวอ่อน Mosaic จึงไม่อาจพิจารณาจากผลรายงานห้องแล็บด้วยตัวเอง แต่ต้องใช้ประสบการณ์ของแพทย์เฉพาะทางด้านเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์ และทีมนักวิทยาศาสตร์พันธุศาสตร์ ร่วมกันพิจารณาอย่างถี่ถ้วนต้องได้รับคำอธิบายและยินยอมโดยความเข้าใจ (Informed consent)
ก่อนย้ายตัวอ่อน Mosaic แพทย์จะต้องให้ข้อมูลครบถ้วน เพื่อให้คู่สมรสเข้าใจความเสี่ยง และผลที่อาจเกิดขึ้นจริง เช่น- โอกาสสำเร็จและโอกาสแท้ง
- ความเสี่ยงด้านความผิดปกติโครโมโซมของทารก
- แนวทางการติดตามผลระหว่างตั้งครรภ์
- ทำรอบใหม่เพื่อเพิ่มโอกาสได้ Euploid
- พิจารณาทำ ICSI รอบถัดไป
- คัดเลือกตัวอ่อนลำดับถัดไป
คำถามที่พบบ่อย (FAQs)
ตัวอ่อน Mosaic ต่างจากตัวอ่อนปกติ (Euploid) อย่างไร ?
ตัวอ่อน Euploid มีโครโมโซมปกติหรือสมดุลในทุกเซลล์ที่ทำการตรวจ ส่วนตัวอ่อน Mosaic มีทั้งเซลล์ปกติและเซลล์ผิดปกติปะปนกัน จึงมีความเสี่ยงต่อการฝังตัวและการพัฒนาในครรภ์มากกว่าเล็กน้อย แต่ยังสามารถตั้งครรภ์ได้ในหลายกรณี
หากพบตัวอ่อน Mosaic ควรรอรอบใหม่เพื่อให้ได้ Euploid แทนหรือไม่ ?
ไม่จำเป็นเสมอไป ขึ้นอยู่กับอายุของฝ่ายหญิง จำนวนตัวอ่อนที่มี และข้อจำกัดด้านสุขภาพ หากไม่มี Euploid ให้ย้าย แพทย์อาจแนะนำ Mosaic ที่มีความเสี่ยงต่ำแทน ทั้งนี้ต้องเข้าใจความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้น เป็นต้นว่ามีโอกาสแท้ง หรือทารกมีความผิดปกติ
ตัวอ่อน Mosaic สามารถพัฒนาเป็นตัวอ่อนปกติได้หรือไม่ ?
มีความเป็นไปได้ เพราะบางครั้งร่างกายอาจกำจัดเซลล์ผิดปกติออกไปในระหว่างการพัฒนา แต่ไม่สามารถคาดการณ์ได้แน่นอน จึงต้องมีการติดตามอย่างใกล้ชิด รวมทั้งแนะนำให้เจาะน้ำคร่ำเมื่อตั้งครรภ์แล้ว 16-18 สัปดาห์ เพื่อยืนยันโครโมโซมของทารกในครรภ์
อายุฝ่ายหญิงมีผลต่อการเกิดตัวอ่อน Mosaic มากแค่ไหน ?
ยิ่งอายุมาก ยิ่งมีโอกาสเกิดความผิดปกติของโครโมโซมในตัวอ่อนสูงขึ้น รวมถึงการเกิด Mosaic ด้วย โดยเฉพาะผู้หญิงที่มีอายุเกิน 35 ปี อาจพบอัตรา Mosaic สูงกว่าผู้หญิงที่มีอายุน้อยกว่า
ตัวอ่อน Mosaic ประเภทใดบ้างที่สามารถย้ายเข้าสู่โพรงมดลูกได้ ?
ตัวอ่อน Mosaic บางประเภทที่มีระดับความผิดปกติต่ำ หรือเป็นความผิดปกติที่ไม่ส่งผลรุนแรงต่อพัฒนาการของทารก อาจสามารถย้ายได้ แต่ไม่แนะนำโครโมโซม 13,18,21 อย่างไรก็ตาม การพิจารณาจะต้องอาศัยการประเมินจากแพทย์เฉพาะทางเป็นรายเคส เพื่อประเมินความเสี่ยงและโอกาสสำเร็จอย่างรอบด้านก่อนตัดสินใจ
