มารู้จักกันก่อน โครโมโซมคืออะไร?
โครโมโซม (Chromosome) คือ หน่วยพันธุกรรมที่ประกอบไปด้วย DNA และโปรตีน ทำหน้าที่ควบคุมลักษณะทางพันธุกรรมของแต่ละบุคคล ซึ่งโดยปกติจะมีโครโมโซม 46 แท่งหรือ 23 คู่ โดยได้รับมาจากพ่อและแม่อย่างละครึ่งบทบาทของโครโมโซมที่ส่งผลต่อมนุษย์
- ลักษณะทางพันธุกรรม ที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก เช่น สีผม สีผิว สีตา ไปจนถึงความสูงและเพศ
- การควบคุมการทำงานของเซลล์ ไปจนถึงการควบคุมการแบ่งเซลล์ในร่างกายของเรา
- กำหนดเพศ โดยจะกำหนดว่าเป็นเพศชายหรือเพศหญิง โดยผู้หญิงจะมีโครโมโซม XX แต่ผู้ชายมีโครโมโซม XY
- ควบคุมการทำงานของระบบต่าง ๆ ในร่างกาย โดยจะอยู่ในทุก ๆ เซลล์ของร่างกาย
ภาวะผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 13, 18 และ 21
โครโมโซมที่เกินหรือขาดไปแม้แต่เพียง 1 แท่งก็ส่งผลต่อพัฒนาการของทารกในครรภ์ โดยเฉพาะความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 13, 18 และ 21 ทำให้มีการเจริญเติบโตที่ไม่สมบูรณ์หรือผิดปกติ ซึ่งเป็นโรคพันธุกรรมที่รุนแรง ดังต่อไปนี้พาทัวร์ซินโดรม (Trisomy 13) โครโมโซมคู่ที่ 13 ผิดปกติ
พาทัวร์ซินโดรม (Patau Syndrome หรือ Trisomy 13) คือ ภาวะโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง ส่งผลทำให้ทารกมีพัฒนาการที่ผิดปกติอย่างรุนแรง สาเหตุส่วนใหญ่เกิดจากความผิดปกติในช่วงการแบ่งเซลล์ หลังการปฏิสนธิระหว่างไข่กับอสุจิแล้ว ซึ่งจะเสี่ยงมากขึ้นตามอายุของคุณแม่อาการของพาทัวร์ซินโดรม
- ศีรษะเล็กผิดปกติ
- ปากแหว่งเพดานโหว่
- นิ้วมือหรือนิ้วเท้าเกิน
- มีความผิดปกติของสมองและหัวใจ
- ทารกที่เกิดมามักมีอายุสั้น โดยส่วนใหญ่อยู่ได้เพียงไม่กี่สัปดาห์หรือไม่เกิน 1 ปี
การวินิจฉัยพาทัวร์ซินโดรม
สามารถตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) หรือการคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมตั้งแต่ตอนตั้งครรภ์การรักษาพาทัวร์ซินโดรม
ยังไม่มีการรักษาให้หายเป็นปกติ แต่จะเป็นการรักษาตามอาการ ซึ่งทารกมีอัตราการรอดชีวิตค่อนข้างต่ำ และมักเสียชีวิตหลังคลอดเอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Trisomy 18) โครโมโซมคู่ที่ 18 ผิดปกติ
เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Edward's Syndrome หรือ Trisomy 18) คือ ภาวะที่ทารกมีโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง ทำให้เกิดความผิดปกติรุนแรงทั้งร่างกายและพัฒนาการ มักเกิดจากการแบ่งเซลล์ของไข่หรืออสุจิ ทำให้โครโมโซมคู่ที่ 18 ไม่แยกออกจากกัน พบได้บ่อยเป็นอันดับ 2 รองจากดาวน์ซินโดรม โดยอายุของคุณแม่ที่มากขึ้นก็จะยิ่งมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นตามไปด้วยอาการของเอ็ดเวิร์ดซินโดรม
- ศีรษะและขนาดสมองเล็ก
- นิ้วมือเกร็ง หรืองอนผิดปกติ
- หัวใจและไตผิดปกติ
- กล้ามเนื้ออ่อนแรง
- เกิดภาวะปากแหว่งเพดานโหว่
- รับรู้ได้ช้า
การวินิจฉัยเอ็ดเวิร์ดซินโดรม
สามารถตรวจความผิดปกติได้โดยการตรวจชิ้นเนื้อรก หรือการเจาะน้ำคร่ำ รวมถึงการตรวจ NIPTการรักษาเอ็ดเวิร์ดซินโดรม
ยังไม่มีการรักษาให้หายขาด แพทย์จะรักษาตามอาการ เพื่อให้สามารถมีชีวิตอยู่ได้โดยมีคุณภาพชีวิตที่ดีที่สุด แต่ทารกส่วนใหญ่ที่เกิดมาพร้อมภาวะนี้มักมีชีวิตอยู่ได้ไม่เกินหนึ่งปีเช่นกันดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21) โครโมโซมคู่ที่ 21 ผิดปกติ
ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome หรือ Trisomy 21) เป็นความผิดปกติที่เกิดจากการที่ทารกมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง ส่งผลให้เกิดความบกพร่องทางสติปัญญาและมีพัฒนาการที่ล่าช้า เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่พบได้บ่อยที่สุดอาการของดาวน์ซินโดรม
- ลักษณะใบหน้าเฉพาะ เช่น ดวงตาเฉียงขึ้น ลิ้นหนา หน้าแบน คอสั้น ตัวเตี้ยกว่าคนปกติ
- พัฒนาการช้าทางร่างกายและสติปัญญา และมีภาวะปัญญาอ่อน
- กล้ามเนื้ออ่อนแรง
- มีแนวโน้มเกิดโรคหัวใจและปัญหาสุขภาพอื่น ๆ
การวินิจฉัยดาวน์ซินโดรม
สามารถตรวจความผิดปกติได้โดยการเจาะน้ำคร่ำ ตรวจโครโมโซมจากรก การเจาะเลือดจากสายสะดือทารก รวมถึงการตรวจคัดกรองด้วย NIPTการรักษาดาวน์ซินโดรม
แม้ว่าทารกที่เกิดมาสามารถมีชีวิตอยู่ได้ แต่จะต้องได้รับการดูแลเป็นพิเศษตลอดชีวิต ไม่มีวิธีการรักษาให้หายขาด
