PGT-M เทคโนโลยีหยุดโรคทางพันธุกรรม เพื่ออนาคตของลูกน้อย

การตรวจ PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders) คือเทคโนโลยีการคัดกรองความผิดปกติทางพันธุกรรมในระดับตัวอ่อนก่อนการฝังตัว มุ่งเน้นการตรวจหาโรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเดี่ยว เช่น ธาลัสซีเมีย หรือกล้ามเนื้ออ่อนแรง โดยใช้ร่วมกับการทำ ICSI เพื่อคัดเลือกคุณภาพตัวอ่อนที่สุขภาพดีและปลอดโรค แล้วย้ายกลับเข้าสู่โพรงมดลูก ช่วยลดความเสี่ยงในการส่งต่อโรคทางพันธุกรรมจากพ่อแม่สู่ลูกได้อย่างมีประสิทธิภาพ การวางแผนครอบครัวในยุคปัจจุบัน ไม่ใช่แค่การมีลูก แต่คือการมอบสุขภาพตั้งต้นที่ดีที่สุดให้แก่พวกเขา ในอดีต ครอบครัวที่มีประวัติโรคทางพันธุกรรมอาจต้องเผชิญกับความกังวลในการมีบุตร หรือความเสี่ยงที่ลูกจะได้รับโรคที่ถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ แต่ด้วยความก้าวหน้าทางการแพทย์เทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์ อย่างการทำ ICSI ร่วมกับการตรวจพันธุกรรมของตัวอ่อน PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders) ได้เข้ามาเปลี่ยนนิยามของการป้องกัน เพราะสามารถช่วย “คัดกรอง” ตัวอ่อนที่ปลอดจากโรคพันธุกรรมได้อย่างเฉพาะเจาะจง ก่อนที่จะทำการย้ายกลับเข้าสู่โพรงมดลูก เพื่อช่วยลดความเสี่ยงของการส่งต่อโรคพันธุกรรมในครอบครัวไปยังลูกได้อย่างมีประสิทธิภาพ

การตรวจ PGT-M คืออะไร ?

PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders) คือเทคโนโลยีการตรวจวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรมในระดับตัวอ่อนก่อนการฝังตัว โดยมุ่งเน้นไปที่การตรวจหาโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเดี่ยว (Single Gene Disorder) ซึ่งมักเป็นโรคที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกน้อย ด้วยกระบวนการตรวจวิเคราะห์อย่างละเอียด 4 ขั้นตอนหลัก ดังนี้

• เตรียมชุดตรวจ : นักพันธุศาสตร์จะนำเลือดของพ่อและแม่ ซึ่งอาจรวมถึงบุคคลในครอบครัว เช่น ปู่ย่าตายาย หรือบุตรคนก่อนหน้า มาศึกษารหัสพันธุกรรม เพื่อสร้างชุดตรวจต้นแบบหรือ Probe ที่ออกแบบมาเฉพาะสำหรับแต่ละครอบครัว เพื่อใช้จับหาความผิดปกติ
• ขั้นตอนการทำเด็กหลอดแก้ว : เข้าสู่กระบวนการทำ ICSI โดยการปฏิสนธิไข่และอสุจิในห้องปฏิบัติการ แล้วเพาะเลี้ยงตัวอ่อนจนถึงระยะ Blastocyst (ตัวอ่อนอายุ 5-6 วัน) ซึ่งเป็นระยะที่เหมาะสมที่สุดในการตรวจ
• ดึงเซลล์ (Biopsy) : นักวิทยาศาสตร์เพาะเลี้ยงตัวอ่อน จะดึงเซลล์ในส่วนที่จะกลายไปเป็นรก (Trophectoderm) จำนวนเล็กน้อย (5-10 เซลล์) ออกมา โดยไม่กระทบต่อเซลล์ที่จะเจริญไปเป็นทารก ทำให้ตัวอ่อนยังคงปลอดภัยและมีศักยภาพในการเจริญเติบโตอย่างเต็มที่
• วิเคราะห์ผลและคัดเลือกตัวอ่อน : นำเซลล์ที่ดึงมาเข้าสู่กระบวนการคัดกรองเพื่อแยกแยะตัวอ่อนออกเป็น 3 กลุ่ม คือตัวอ่อนปกติ ตัวอ่อนที่เป็นพาหะ และตัวอ่อนที่เป็นโรค เพื่อให้แพทย์สามารถเลือกตัวอ่อนที่สุขภาพดีและปลอดโรค ย้ายกลับเข้าสู่โพรงมดลูก

การตรวจ PGT-M ช่วยได้อย่างไร ?

แทนที่จะรอตรวจวินิจฉัยตอนตั้งครรภ์ที่อาจนำไปสู่การตัดสินใจที่ยากลำบาก หากพบความผิดปกติ การตรวจ PGT-M คือตัวช่วยที่จะทำให้ได้ทราบถึงสถานะทางพันธุกรรมของตัวอ่อนก่อนการตั้งครรภ์ เพื่อให้แพทย์สามารถเลือกตัวอ่อนที่แข็งแรงสมบูรณ์แล้วย้ายกลับสู่ครรภ์มารดา ทั้งยังเป็นการตัดวงจรการถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมในครอบครัวอีกด้วย

นัดหมายปรึกษาการตรวจคุณภาพตัวอ่อน เพื่อลดความเสี่ยงโรคทางพันธุกรรมได้ที่นี่

โรคพันธุกรรมที่มักพบได้บ่อย

ในปัจจุบันเทคโนโลยีการตรวจ PGT-M สามารถช่วยคัดกรองโรคทางพันธุกรรมในระดับยีนได้เกือบทุกโรค เพื่อยกระดับคุณภาพตัวอ่อนให้ดีที่สุดก่อนการฝังตัว โดยตัวอย่างโรคที่พบบ่อยและมีความเสี่ยงสูงในครอบครัว ได้แก่

1. โรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย (Thalassemia)

พบบ่อยที่สุดในประเทศไทยและเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ อาการมีความรุนแรงหลายระดับ โดยในกลุ่มอาการปานกลาง ร่างกายจะดูซีดเซียว อ่อนเพลียง่าย เจริญเติบโตช้ากว่าปกติ เสี่ยงต่อภาวะแทรกซ้อนเมื่ออายุมากขึ้น ส่วนในกลุ่มอาการรุนแรง ทารกอาจมีภาวะบวมน้ำตั้งแต่อยู่ในครรภ์และมักเสียชีวิตในครรภ์หรือหลังคลอดหรืออีกกลุ่มที่เมื่อแรกเกิดอาจจะยังไม่มีอาการ แต่อาการจะเห็นชัดเมื่ออายุประมาณ 6 เดือน ถึง 1 ปี โดยจะมีอาการซีดอย่างรุนแรง ตาเหลือง ผิวคล้ำ ตับโตม้ามโต โครงสร้างใบหน้าเปลี่ยน ต้องรับเลือดเป็นประจำตลอดชีวิต

2. โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (SMA - Spinal Muscular Atrophy)

โรคร้ายแรงที่ส่งผลต่อการเคลื่อนไหวและการหายใจของทารก ซึ่งเกิดจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการทำงานของเซลล์ประสาทสั่งการในไขสันหลัง โดยในเด็กที่มีอาการรุนแรง (Type 1) มักจะเริ่มแสดงอาการภายใน 6 เดือนแรกหลังคลอด และอาจเสียชีวิตจากภาวะหายใจล้มเหลวก่อนอายุ 2 ปี การตรวจ PGT-M จึงสำคัญมากสำหรับครอบครัวที่มีประวัตินี้

3. โรคเลือดออกง่าย ฮีโมฟีเลีย (Hemophilia)

โรคนี้เป็นโรคที่ทำให้เด็กมีความผิดปกติที่ทำให้เลือดไม่สามารถแข็งตัวได้ตามปกติ มักถ่ายทอดจากแม่ที่เป็นพาหะไปยังลูกชาย โดยเมื่อเกิดบาดแผล เลือดจะไหลนานกว่าคนปกติ หรืออาจมีอาการเลือดออกภายในข้อต่อและกล้ามเนื้อโดยไม่มีสาเหตุชัดเจน ทำให้เกิดอาการปวด บวมแดง และหากไม่ได้รับการรักษาอย่างเหมาะสมอาจส่งผลให้ข้อพิการ หรือเป็นอันตรายถึงชีวิตหากเลือดออกในอวัยวะสำคัญ

4. โรคกล้ามเนื้อลีบดูเชน (Duchenne Muscular Dystrophy)

เกิดจากความผิดปกติของยีนบนโครโมโซม X ที่ส่งผลต่อการสร้างโปรตีนในกล้ามเนื้อ ซึ่งมักพบในเด็กผู้ชาย โดยเริ่มแสดงอาการอย่างการเดินแล้วล้มบ่อย ๆ เดินเขย่ง หรือลุกนั่งลำบากในช่วงอายุ 3-5 ปี จากนั้นกล้ามเนื้อจะค่อย ๆ ลีบและอ่อนแรงลงจนไม่สามารถเดินได้ และมักเสียชีวิตในช่วงวัยรุ่น หรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้นเนื่องจากกล้ามเนื้อหัวใจล้มเหลว

5. โรคถุงน้ำในไต (Polycystic Kidney Disease)

โรคที่เกิดจากถุงน้ำจำนวนมากเจริญเติบโตภายในไต โดยถุงน้ำจะเบียดบังเนื้อไตปกติ ทำให้ไตมีขนาดใหญ่ขึ้นและสูญเสียหน้าที่ไปเรื่อย ๆ นำไปสู่ภาวะความดันโลหิตสูง ปวดหลังเรื้อรัง นิ่วในไต และสุดท้ายคือภาวะไตวายเรื้อรังที่ต้องฟอกไต หรือปลูกถ่ายไตใหม่

6. โรคท้าวแสนปม (Neurofibromatosis)

ความผิดปกติที่ส่งผลต่อการเจริญเติบโตของเนื้อเยื่อประสาท โดยจะพบตุ่มเนื้องอกตามผิวหนัง มีปานสีกาแฟนมตามร่างกาย ซึ่งนอกจากความผิดปกติทางผิวหนังแล้ว ยังอาจส่งผลต่อกระดูก การเรียนรู้ และในบางรายเนื้องอกอาจพัฒนากลายเป็นมะเร็ง หรือกดทับเส้นประสาทสำคัญได้

7. มะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

การตรวจยีนเหล่านี้ไม่ใช่การตรวจหาตัวมะเร็ง แต่เป็นการตรวจหาความเสี่ยงที่ส่งต่อได้ เช่น ยีน BRCA1 หรือ BRCA2 ที่เสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเต้านมและรังไข่ หากตัวอ่อนมียีน BRCA1 หรือ BRCA2 ที่กลายพันธุ์ จะมีความเสี่ยงสูงมากที่จะเป็นมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ในอนาคต

เหตุผลที่พ่อแม่ควรให้ความสำคัญกับการตรวจ PGT-M

การตรวจ PGT-M ไม่ใช่เพียงแค่ขั้นตอนทางการแพทย์ แต่คือการลงทุนเพื่ออนาคตของลูกน้อย โดยมีเหตุผลสำคัญดังนี้

• ลดความเสี่ยงที่ลูกจะป่วยรุนแรง : ป้องกันการเกิดโรคที่อาจส่งผลต่อคุณภาพชีวิต หรือทำให้อายุขัยสั้นลง
• สร้างความสบายใจ : ลดความกังวลตลอด 9 เดือนของการตั้งครรภ์ เพิ่มความมั่นใจว่าลูกน้อยจะเติบโตอย่างแข็งแรง
• ลดภาระทางกายและใจ : หลีกเลี่ยงความเจ็บปวดจากการต้องยุติการตั้งครรภ์ หากตรวจพบความผิดปกติภายหลัง
• เพิ่มโอกาสการตั้งครรภ์ที่สมบูรณ์ : การย้ายตัวอ่อนที่ผ่านการคัดเลือกสุขภาพมาอย่างดี ช่วยเพิ่มโอกาสการตั้งครรภ์ที่สมบูรณ์และลดอัตราการแท้งจากตัวอ่อนผิดปกติ

ปรึกษาแพทย์เฉพาะทางด้านเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์เพื่อวางแผนตรวจ PGT-M

ใครบ้างที่ควรเข้ารับการตรวจ PGT-M ?

การตรวจพันธุกรรมของตัวอ่อนเหมาะสำหรับคู่สมรสที่ต้องการลดความเสี่ยงในการส่งต่อโรคพันธุกรรมและวางแผนตั้งครรภ์อย่างรัดกุมที่สุด โดยเฉพาะในกลุ่ม

• คู่สมรสที่ผ่านการตรวจพาหะพันธุกรรมแล้วพบว่าเป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรมชนิดเดียวกัน เช่น ตรวจเลือดก่อนแต่งงานแล้วพบว่าเป็นพาหะธาลัสซีเมียทั้งคู่
• คู่สมรสที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคทางพันธุกรรม
• คู่สมรสที่เคยมีบุตรป่วย หรือเสียชีวิตจากโรคทางพันธุกรรมมาก่อน
• ผู้ป่วยที่มีโรคพันธุกรรมชนิดยีนเด่น (Dominant) และต้องการป้องกันไม่ให้ส่งต่อไปยังรุ่นลูก

สำหรับคุณพ่อคุณแม่ท่านใดที่สนใจเข้ารับการตรวจพันธุกรรมของตัวอ่อนเพื่อวางแผนตั้งครรภ์อย่างมั่นใจและช่วยให้ลูกน้อยเกิดมาอย่างแข็งแรงสมบูรณ์ สามารถสอบถามได้ที่ VFC Center ศูนย์เทคโนโลยีเพื่อการมีบุตร (V Fertility Center) พร้อมให้การดูแลด้วยแนวทางเฉพาะบุคคล โดยสูตินรีแพทย์เฉพาะทางด้านเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์ ครอบคลุมทั้งการปรึกษา ตรวจวินิจฉัย เพื่อให้การรักษาคู่สมรสที่เผชิญปัญหามีบุตรยากและต้องการตั้งครรภ์อย่างราบรื่น   บทความโดย แพทย์วรวัฒน์ ศิริปุณย์   ติดต่อสอบถามหรือนัดหมายแพทย์ ได้ที่ VFC ศูนย์เทคโนโลยีเพื่อการมีบุตร Hotline: 082-903-2035 LINE Official: @vfccenter  

คำถามที่พบบ่อยเกี่ยวกับการตรวจ PGT-M (FAQs)