PGT คืออะไร ทำไมมีความสำคัญต่อการรักษาภาวะมีบุตรยาก ?
PGT (Preimplantation Genetic Testing) คือเทคนิคการตรวจวิเคราะห์พันธุกรรมของตัวอ่อนก่อนการย้ายเข้าสู่โพรงมดลูกในกระบวนการทำเด็กหลอดแก้ว เพื่อคัดเลือกตัวอ่อนที่มีโครโมโซมปกติหรือ “แข็งแรงที่สุด” สำหรับการตั้งครรภ์ การตรวจวิเคราะห์พันธุกรรมในตัวอ่อน ช่วยให้แพทย์สามารถคัดกรองตัวอ่อนที่มีความผิดปกติทางโครโมโซมหรือยีน ซึ่งเป็นหนึ่งในสาเหตุสำคัญของการแท้ง การฝังตัวไม่สำเร็จ หรือทารกมีพัฒนาการผิดปกติ โดยเฉพาะในผู้หญิงอายุมากกว่า 35 ปี หรือคู่สมรสที่เคยแท้งซ้ำโดยไม่ทราบสาเหตุประโยชน์ของการตรวจ PGT : ช่วยลดโอกาสแท้งและอาการผิดปกติทางพันธุกรรม
การตรวจ PGT จะช่วยให้แพทย์สามารถระบุและคัดเลือกตัวอ่อนที่มีความเสี่ยงต่ำต่อความผิดปกติทางโครโมโซมหรือพันธุกรรม ซึ่งนำมาสู่ประโยชน์ที่สำคัญคือ- เพิ่มอัตราความสำเร็จในการตั้งครรภ์ โดยเฉพาะในกลุ่มที่เคยแท้งซ้ำหรือมีอายุมาก
- ลดอัตราการแท้งบุตร เพราะตัวอ่อนที่มีโครโมโซมผิดปกติ เป็นสาเหตุหลักของการแท้งในช่วงไตรมาสแรก
- ลดความเสี่ยงทารกเกิดความผิดปกติแต่กำเนิด เช่น กลุ่มอาการดาวน์ (Down Syndrome) หรือโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ
- ลดความจำเป็นในการใส่ตัวอ่อนหลายตัว ทำให้ลดความเสี่ยงของการตั้งครรภ์แฝด
ปัจจัยที่แพทย์ต้องพิจารณาก่อนเลือกประเภท PGT
การเลือกประเภท PGT ที่เหมาะสมนั้น จะต้องอาศัยการพิจารณาจากหลายปัจจัยทางการแพทย์และประวัติของคู่รัก เช่น- อายุของผู้หญิง โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกลุ่มที่มีอายุ 35 ขึ้นไป เนื่องจากมีความเสี่ยงที่ตัวอ่อนจะมีโครโมโซมเกินหรือขาด (Aneuploidy) สูงมากขึ้น
- ประวัติครอบครัว หากมีประวัติโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดชัดเจนในครอบครัว เช่น ธาลัสซีเมีย โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง แพทย์จะพิจารณาให้เข้ารับการตรวจ เพื่อดูความผิดปกติของยีน
- ประวัติการแท้ง หากเคยมีประวัติการแท้งซ้ำตั้งแต่ 2 ครั้งขึ้นไป โดยเฉพาะมีประวัติแท้งในไตรมาสแรก เพราะโดยส่วนมากมักจะมีสาเหตุหลักมาจากความผิดปกติของโครโมโซมตัวอ่อน
- ประวัติความล้มเหลวในการทำเด็กหลอดแก้วซ้ำ แม้จะผ่านการคัดกรองและใส่ตัวอ่อนคุณภาพดี แต่กลับไม่เกิดการฝังตัว แพทย์จะแนะนำให้ตรวจคัดกรองเพิ่มเติมก่อนเริ่มเข้ากระบวนการใหม่อีกครั้ง
ปรึกษาการตรวจ PGT-A, PGT-M และ PGT-SR ที่ VFC Center
ประเภทการตรวจ PGT คัดกรองพันธุกรรมตัวอ่อน
การตรวจพันธุกรรมตัวอ่อน หรือ PGT (Preimplantation Genetic Testing) สามารถแบ่งออกได้เป็น 3 ประเภทหลัก โดยขึ้นอยู่กับวัตถุประสงค์ของการตรวจและปัญหาทางพันธุกรรมที่ต้องการค้นหา ซึ่งแต่ละแบบมีเป้าหมายที่แตกต่างกันในการเพิ่มโอกาสตั้งครรภ์และลดความเสี่ยงของภาวะแท้งหรือโรคทางพันธุกรรมในบุตร ดังนี้
PGT-A การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนเพื่อคัดกรองโครโมโซมที่ผิดปกติ
PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy) คือการตรวจคัดกรองความผิดปกติของ จำนวนโครโมโซมในตัวอ่อน ว่ามีชุดตามปกติ 46 โครโมโซม หรือมีการขาด (Monosomy) หรือเกิน (Trisomy) ในบางคู่ของโครโมโซมหรือไม่ ซึ่งความผิดปกติเหล่านี้เป็นสาเหตุสำคัญของภาวะดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21) การแท้งบุตร หรือการที่ตัวอ่อนไม่สามารถฝังตัวและเจริญเติบโตได้ตามปกติประโยชน์ของการตรวจ PGT-A
- ช่วยให้สามารถคัดเลือกตัวอ่อนที่มีจำนวนโครโมโซมปกติ (Euploid)
- ลดความเสี่ยงของการแท้งในระยะเริ่มต้น
- เพิ่มโอกาสในการฝังตัวอ่อนและตั้งครรภ์ได้สำเร็จ
- ลดความเสี่ยงของภาวะโครโมโซมเกิน/ขาด ที่อาจส่งผลต่อสุขภาพของทารก
ผู้ที่เหมาะสมกับการตรวจ PGT-A
- ผู้หญิงที่มีอายุ 35 ปีขึ้นไป
- คู่รักที่มีประวัติการแท้งบุตรซ้ำโดยไม่ทราบสาเหตุ
- คู่รักที่เคยทำ IVF แต่ล้มเหลวหลายครั้ง
- ผู้ที่ต้องการลดความเสี่ยงทารกเกิดมาพร้อมความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม
PGT-M การตรวจพันธุกรรมตัวอ่อนเพื่อคัดกรองโรคทางพันธุกรรม
PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic/Single Gene Disorder) คือการตรวจที่เฉพาะเจาะจงในระดับยีน เพื่อหาการกลายพันธุ์หรือความผิดปกติของยีนเดี่ยวที่ทราบแน่ชัดว่าเป็นสาเหตุของโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดมาจากพ่อหรือแม่ เช่น ธาลัสซีเมีย (Thalassemia), โรคซิสติก ไฟโบรซิส (Cystic Fibrosis) หรือโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (Spinal Muscular Atrophy - SMA)ประโยชน์ของการตรวจ PGT-M
- ป้องกันโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่น
- ลดโอกาสในการตั้งครรภ์ทารกที่มีภาวะผิดปกติรุนแรง
- เสริมความมั่นใจให้ครอบครัวที่มีประวัติโรคทางพันธุกรรม
ผู้ที่เหมาะสมกับการตรวจ PGT-M
- คู่รักที่ทราบว่าเป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรมยีนเดี่ยวที่รุนแรง
- คู่รักที่เคยคลอดบุตรที่ป่วยเป็นโรคทางพันธุกรรมยีนเดี่ยวมาก่อน
- ผู้ที่มีประวัติโรคทางพันธุกรรมชัดเจนในครอบครัว
PGT-SR การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนเพื่อคัดกรองความผิดปกติโครงสร้าง
PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements) เป็นการตรวจเฉพาะทางที่ออกแบบมาสำหรับคู่สมรสที่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเป็นพาหะของ Balanced Translocation หรือ Inversion ซึ่งเป็นสาเหตุสำคัญของการแท้งซ้ำ หรือภาวะตั้งครรภ์ที่ล้มเหลว Balanced Translocation หมายถึง การที่โครโมโซมสองแท่งแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนกันโดยไม่มีการขาดหรือเกินของสารพันธุกรรม ผู้ที่เป็นพาหะมักไม่มีอาการผิดปกติทางสุขภาพ แต่เมื่อเกิดกระบวนการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ (ไข่หรืออสุจิ) อาจเกิดการจัดเรียงโครโมโซมที่ผิดพลาด ทำให้เกิดตัวอ่อนที่มีโครโมโซมเกินหรือขาด (Unbalanced Translocation) ซึ่งเป็นสาเหตุหลักของการแท้งซ้ำ ตัวอ่อนหยุดการเจริญเติบโต หรือทารกเกิดมาพร้อมความผิดปกติรุนแรงข้อดีของการตรวจ PGT-SR
- ช่วยคัดแยกตัวอ่อนที่มีโครโมโซมเกินหรือขาดออกจากตัวอ่อนที่มีโครงสร้างปกติหรือ Balanced Translocation เหมือนพ่อแม่
- ลดความเสี่ยงของการแท้งซ้ำ และภาวะตั้งครรภ์ล้มเหลวจากความผิดปกติของโครโมโซม
- ช่วยให้แพทย์เลือกเฉพาะตัวอ่อนที่มีโครโมโซมปกติ (Euploid / Balanced)เพื่อเพิ่มโอกาสตั้งครรภ์ให้สำเร็จ
- เพิ่มความมั่นใจให้คู่รักที่มีประวัติแท้งซ้ำหรือตรวจพบความผิดปกติทางโครโมโซมในครอบครัว
- เพิ่มโอกาสให้บุตรที่เกิดมามีความแข็งแรง และปลอดจากปัญหาทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครงสร้างโครโมโซม
ผู้ที่เหมาะกับการตรวจ PGT-SR
- คู่สมรสที่มีประวัติแท้งซ้ำตั้งแต่สองครั้งขึ้นไป โดยไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัด
- คู่สมรสที่ตรวจพบว่าเป็นพาหะของ Balanced Translocation หรือ Inversion
- ผู้ที่เคยมีบุตรหรือทารกในครรภ์ที่มีความผิดปกติทางโครโมโซม เช่น โครโมโซมขาดหรือเกินบางส่วน
- ผู้ที่ต้องการลดความเสี่ยงในการถ่ายทอดความผิดปกติของโครงสร้างโครโมโซมสู่รุ่นถัดไป
สรุปความแตกต่างระหว่างการตรวจ PGT-A, PGT-M, PGT-SR
- PGT-A เป็นการตรวจหาความผิดปกติของ “จำนวน” โครโมโซม เช่น ขาดหรือเกินบางแท่ง (Aneuploidy)
- PGT-M เป็นการตรวจพันธุกรรมในระดับ “ยีนเดี่ยว” (Single Gene Disorder) เพื่อหาการกลายพันธุ์ของยีนที่เป็นสาเหตุของโรคทางพันธุกรรม เช่น ธาลัสซีเมีย (Thalassemia), โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (SMA), หรือซิสติกไฟโบรซิส (Cystic Fibrosis) เหมาะกับคู่สมรสที่เป็นพาหะของโรคพันธุกรรม
- PGT-SR เป็นการตรวจหาความผิดปกติของ “โครงสร้าง” โครโมโซม เพื่อช่วยคัดเลือกตัวอ่อนที่ไม่มีความผิดปกติทางโครโมโซมจากการที่พ่อหรือแม่เป็นพาหะของการสลับที่ของโครโมโซม (Translocation หรือ Inversion) เป็นแนวทางช่วยลดความเสี่ยงการแท้งและเพิ่มโอกาสตั้งครรภ์ให้สำเร็จ
คำแนะนำการตรวจโครโมโซมและคัดกรองพันธุกรรมตัวอ่อน
- ปรึกษาแพทย์เฉพาะทางด้านเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์ เพื่อประเมินความจำเป็นและเลือกประเภทของการตรวจ PGT-A, PGT-M หรือ PGT-SR ที่เหมาะสม
- เตรียมร่างกายให้พร้อมก่อนการเก็บไข่และสเปิร์ม เช่น พักผ่อนให้เพียงพอ รับประทานอาหารที่มีประโยชน์ และหลีกเลี่ยงความเครียด
- ทำความเข้าใจว่าการตรวจ PGT เป็นเพียง “กระบวนการเสริม” เพื่อคัดเลือกตัวอ่อน ไม่ใช่การแก้ไขพันธุกรรมโดยตรง
- พึงระลึกว่าผลตรวจอาจมีข้อจำกัด และควรติดตามผลร่วมกับแพทย์อย่างใกล้ชิด
- วางแผนการรักษาและการย้ายตัวอ่อนร่วมกับทีมสหวิชาชีพเพื่อเพิ่มโอกาสสำเร็จในการตั้งครรภ์
