การตรวจพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์คืออะไร?
การตรวจพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์ คือการตรวจหาความผิดปกติของยีนหรือโครโมโซมที่อาจแฝงอยู่ในร่างกายของพ่อแม่ แม้จะไม่มีอาการผิดปกติใด ๆ เป้าหมายหลักคือการประเมินความเสี่ยงในการถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมสู่ลูก และช่วยให้สามารถวางแผนหรือเลือกแนวทางการตั้งครรภ์ที่เหมาะสมได้ตั้งแต่เนิ่น ๆตัวอย่างโรคที่สามารถตรวจพบได้จากการตรวจยีน หรือโครโมโซม
- ยีนผิดปกติที่ก่อให้เกิดโรคทางพันธุกรรม เช่น โรคธาลัสซีเมีย, โรคซิสติกไฟโบรซิส, โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง
- ความผิดปกติของโครโมโซม เช่น ดาวน์ซินโดรม หรือ เอ็ดเวิร์ดซินโดรม
- ความเสี่ยงโรคหายากที่พ่อแม่ไม่มีอาการแต่สามารถถ่ายทอดไปยังลูกได้
ทำไมการตรวจยีนก่อนตั้งครรภ์ถึงสำคัญสำหรับคู่รัก?
สำหรับคู่รักที่วางแผนมีลูก การตรวจยีนให้มากกว่าการ “รู้ความเสี่ยง” เพราะยังเป็นการเปิดโอกาสให้ครอบครัวได้เริ่มต้นอย่างมั่นใจ พร้อมข้อดีที่หลากหลาย เช่น- ป้องกันการถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรม : หากพบยีนผิดปกติทั้งพ่อและแม่ แพทย์สามารถให้คำแนะนำและเสนอทางเลือก เช่น การทำ IVF ร่วมกับการคัดกรองโครโมโซมตัวอ่อน (PGT-A)และ การตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมแบบยีนเดี่ยวในตัวอ่อน (PGT-M) เพื่อหลีกเลี่ยงตัวอ่อนที่มียีนผิดปกติ
- วางแผนครอบครัวได้อย่างรอบคอบ : การรู้ล่วงหน้าจะช่วยให้มีเวลาเตรียมความพร้อมทั้งร่างกายและจิตใจ
- ลดความกังวลใจของคู่รัก : คู่รักจะรู้สึกมั่นใจมากขึ้นเมื่อทราบข้อมูลอย่างครบถ้วนก่อนเริ่มตั้งครรภ์
- เป็นประโยชน์สำหรับการรักษาภาวะมีบุตรยาก : โดยเฉพาะคู่รักที่ต้องพึ่งเทคโนโลยีการเจริญพันธุ์เพื่อช่วยให้มีบุตร เช่น การทำเด็กหลอดแก้ว (IVF) และ อิ๊กซี่ (ICSI)
ใครควรเข้ารับการตรวจยีนและตรวจก่อนตั้งครรภ์?
แม้การตรวจพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์จะเหมาะกับทุกคู่รักที่กำลังวางแผนมีบุตร แต่กลุ่มดังนี้ควรพิจารณาเป็นพิเศษกลุ่มเสี่ยงที่ควรตรวจยีน
- คู่รักที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคพันธุกรรม
- ผู้หญิงอายุมากกว่า 35 ปี หรือผู้ชายอายุมากกว่า 40 ปี
- เคยแท้งบุตรโดยไม่ทราบสาเหตุ หรือเคยมีลูกที่มีความผิดปกติ
- คู่รักที่มีภาวะมีบุตรยาก หรือเคยทำ IVF แล้วไม่ประสบความสำเร็จ
การปรึกษาแพทย์และข้อควรระวัง
ก่อนตัดสินใจตรวจยีนควรปรึกษาแพทย์เฉพาะทางพันธุกรรม และเลือกประเภทการตรวจที่เหมาะสม เพื่อให้ได้ผลตรวจที่ถูกต้อง ในกรณีที่ตรวจพบความเสี่ยง แพทย์จะสามารถวางแนวทางการตั้งครรภ์ได้อย่างเหมาะสมต่อไปขั้นตอนการตรวจพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์
ขั้นตอนที่ 1: ปรึกษาแพทย์ผู้ชำนาญการด้านเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์
เริ่มจากพูดคุยกับแพทย์เพื่อประเมินความเสี่ยงและเลือกวิธีตรวจที่เหมาะสมตามประวัติสุขภาพและครอบครัวขั้นตอนที่ 2: เก็บตัวอย่างเลือด หรือบางกรณีอาจเก็บน้ำลาย
เก็บตัวอย่างเลือดหรือน้ำลายจากคู่รัก เพื่อใช้ตรวจวิเคราะห์หาความผิดปกติของยีนขั้นตอนที่ 3: วิเคราะห์ยีนตัวอย่างในห้องปฏิบัติการ
นำตัวอย่างไปตรวจวิเคราะห์ด้วยเทคนิคเฉพาะ เพื่อค้นหาความผิดปกติของยีนหรือโครโมโซมที่อาจส่งผลต่อบุตรขั้นตอนที่ 4: นัดฟังผล พร้อมคำแนะนำ
รับผลตรวจจากแพทย์ พร้อมคำแนะนำถึงวิธีวางแผนมีบุตรอย่างปลอดภัยและเหมาะสม
ก่อนตรวจพันธุกรรมเพื่อวางแผนมีบุตร ต้องเตรียมตัวอย่างไร?
แม้การตรวจพันธุกรรมจะไม่ต้องมีการเตรียมตัวที่ซับซ้อน แต่มีคำแนะนำง่าย ๆ ที่จะช่วยให้การตรวจมีประสิทธิภาพยิ่งขึ้น- ศึกษาข้อมูลเบื้องต้นเกี่ยวกับการตรวจพันธุกรรม เพื่อเข้าใจวัตถุประสงค์และความสำคัญ
- จดบันทึกประวัติสุขภาพของครอบครัวทั้งสองฝ่าย โดยเฉพาะโรคที่เกี่ยวข้องกับพันธุกรรม
- แจ้งแพทย์หากกำลังใช้ยาบางตัว หรือมีโรคประจำตัว เพื่อประเมินผลอย่างถูกต้อง
- ไม่จำเป็นต้องงดน้ำงดอาหาร ยกเว้นแพทย์แจ้งเป็นกรณีพิเศษ
