บทความสุขภาพ

ขั้นตอนรับบริจาคไข่จากผู้เป็นพาหะ ลดความเสี่ยงทารกผิดปกติ

Key takeaway / Summary of topic answer ไข่บริจาคจากผู้ที่เป็นพาหะ โรคทางพันธุกรรม ไม่ได้หมายความว่าใช้ไม่ได้เสมอไป แต่เงื่อนไขรับบริจาคไข่จากผู้เป็นพาหะจำเป็นต้องได้รับการประเมินอย่างเป็นระบบ โดยพิจารณาจาก 3 ปัจจัยหลักร่วมกัน ได้แก่ (1) ชนิดโรคและรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรม เช่น Autosomal Recessive หรือ X-linked (2) การทำ Risk Matching กับฝ่ายชายหรือผู้บริจาคอสุจิเพื่อหลีกเลี่ยงการจับคู่พาหะโรคเดียวกัน และ (3) การดำเนินการภายใต้กรอบกฎหมายและมาตรฐานเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์ของไทย หากฝ่ายชายไม่เป็นพาหะโรคเดียวกัน ความเสี่ยงที่ทารกจะ “เป็นโรค” จะต่ำมาก แต่ลูกที่เกิดมาก็อาจเป็นพาหะได้ แต่ถ้าหากทั้งสองฝ่ายเป็นพาหะในโรคเดียวกัน ความเสี่ยงจะเพิ่มขึ้นและต้องวางแผนอย่างรัดกุม เช่น เปลี่ยนผู้บริจาคหรือพิจารณาตรวจตัวอ่อนเฉพาะโรค รวมถึงการเลือกศูนย์รักษาที่มีระบบคัดกรองพันธุกรรมที่ครบถ้วน และพร้อมให้คำปรึกษาอย่างโปร่งใส รวมถึงปฏิบัติตามกฎหมายอย่างเคร่งครัด เนื่องจากสิ่งเหล่านี้ล้วนเป็นปัจจัยสำคัญที่ช่วยลดความเสี่ยงและเพิ่มความมั่นใจในการทำ ICSI ด้วยไข่บริจาคมากยิ่งขึ้น คู่สมรสจำนวนไม่น้อยต้องการมีเจ้าตัวเล็กมาเป็นโซ่ทองคล้องใจ และเติมเต็มความสุขของครอบครัว แต่กลับมีปัญหาไข่ของฝ่ายหญิงที่ไม่สามารถใช้ได้ เนื่องจากเหตุผลทางด้านสุขภาพ จึงต้องพิจารณาใช้ "ไข่บริจาค" ทดแทน แต่แทบทุกคนมักกังวลทันทีเมื่อได้ยินคำว่า "ผู้บริจาคไข่เป็นพาหะโรคทางพันธุกรรม" เนื่องจากกลัวว่าลูกน้อยจะมีความเสี่ยงเป็นโรคทางพันธุกรรมตั้งแต่กำเนิด แต่ในความเป็นจริงแล้ว คำว่า "พาหะ" ไม่ได้แปลว่า "เป็นโรค" และไม่ได้หมายความว่าไข่ที่ได้รับบริจาคจะใช้ไม่ได้เสมอไป แต่ต้องประเมินให้เป็นระบบ โดยยึดหลักสำคัญ 3 อย่างร่วมกัน ได้แก่ ความเสี่ยงต่อทารกเมื่อตั้งครรภ์ด้วยไข่จากพาหะ การจับคู่ความเสี่ยงกับฝ่ายชายหรือผู้บริจาคอสุจิ และการปฏิบัติตามข้อกฎหมายและมาตรฐานบริการของไทย

ไข่บริจาคจากผู้เป็นพาหะใช้ทำ ICSI ได้ไหม ?

เงื่อนไขการรับไข่บริจาคจากผู้มีภาวะพาหะว่าจะใช้ได้หรือไม่นั้น ขึ้นอยู่กับ "ชนิดของโรค" และ "การจับคู่ความเสี่ยง" เป็นหลัก ไม่ได้ตัดสินจากคำว่าเป็นพาหะเพียงอย่างเดียว โดยแนวคิดที่ศูนย์รักษาภาวะมีบุตรยากมักยึดถือก็คือ ความเสี่ยงที่ทารกจะเป็นโรคทางพันธุกรรมจะต้องอยู่ในระดับที่ยอมรับได้ตามสถิติทางการแพทย์ โดยจะต้องผ่านการตรวจคัดกรองและวินิจฉัยจากแพทย์เฉพาะทางด้านเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์ก่อนเสมอ

ความแตกต่างระหว่างผู้ที่เป็นพาหะกับผู้ที่เป็นโรคทางพันธุกรรม

เป็นพาหะ (Carrier) คือมียีนผิดปกติหนึ่งชุด โดยส่วนใหญ่มักไม่มีอาการ แต่สามารถส่งต่อยีนผ่านพันธุกรรมได้
เป็นโรค (Affected) คือมีรูปแบบยีนที่ทำให้เกิดโรคจริง เช่น ได้ยีนผิดปกติสองชุดในโรคแบบ Autosomal Recessive หรือได้ยีนผิดปกติที่แสดงอาการของโรคบางชนิด

ดังนั้น “พาหะ” คือสัญญาณว่าต้องจัดการความเสี่ยง ไม่ใช่คำตัดสินว่าใช้ไข่บริจาคไม่ได้

รับคำแนะนำก่อนวางแผนทำ ICSI ด้วยการใช้ไข่บริจาคที่ VFC Center

ความสำคัญของพาหะโรคพันธุกรรมในการรับบริจาคไข่

การรับบริจาคไข่เป็นการนำเซลล์สืบพันธุ์มาใช้เพื่อให้เกิดการตั้งครรภ์ เงื่อนไขการรับไข่บริจาคจากผู้มีภาวะพาหะจึงต้องคำนึงถึงความปลอดภัย 2 ด้านพร้อมกัน ได้แก่

ความปลอดภัยของผู้รับการรักษา เช่น ความเสี่ยงติดเชื้อ การเกิดภาวะแทรกซ้อน
ความปลอดภัยและความเสี่ยงต่อสุขภาพของเด็กที่จะเกิดมา รวมถึงความเสี่ยงเป็นโรคทางพันธุกรรมเช่นเดียวกับผู้บริจาค

แนวทางการประเมินความเสี่ยงสุขภาพทารก

การประเมินความเสี่ยงทารกเมื่อตั้งครรภ์ด้วยไข่จากพาหะ ต้องเริ่มจากชนิดการถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรม เพราะคำว่าพาหะมีหลายรูปแบบที่ต้องพิจารณา ได้แก่

Autosomal Recessive : หรือโรคที่เกิดจากยีนด้อยเป็นหลัก เช่น ธาลัสซีเมีย โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว และโรคซิสติกไฟโบรซิส ซึ่งอัตราความเสี่ยงจะเพิ่มขึ้นเมื่อทั้งไข่และอสุจิมีพาหะโรคเดียวกัน
X-linked : โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศ ความเสี่ยงนี้จะขึ้นอยู่กับเพศของทารกและชนิดยีน เช่น โรคตาบอดสี โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดดูเชน โรคไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม โรคฮีโมฟีเลีย

รู้ก่อนตัดสินใจ ความเสี่ยงที่อาจเกิดกับทารกเมื่อตั้งครรภ์ด้วยไข่ที่เป็นพาหะ

ว่าที่คุณพ่อคุณแม่มักเป็นกังวลว่า “การตั้งครรภ์ด้วยไข่ที่เป็นพาหะจะทำให้ลูกเป็นโรคได้เลยหรือไม่” ซึ่งคำตอบคือ ไม่เป็นแบบนั้นเสมอไป เนื่องจากขั้นตอนการรักษาสามารถป้องกันได้หากจับคู่ความเสี่ยงได้อย่างถูกต้อง

กรณีที่ฝ่ายชายหรือผู้บริจาคอสุจิไม่เป็นพาหะโรคเดียวกันกับไข่

หากไข่เป็นพาหะ แต่ฝ่ายชายไม่เป็นพาหะโรคเดียวกัน โอกาสที่ทารกจะเป็นโรคจะต่ำมาก เพราะลูกต้องได้รับยีนผิดปกติจากทั้งสองฝ่ายถึงจะแสดงโรค อย่างไรก็ตาม ทารกอาจเป็นพาหะได้ ซึ่งโดยทั่วไปจะไม่ทำให้เกิดอาการ แต่เป็นข้อมูลที่ควรทราบเพื่อการวางแผนสุขภาพในอนาคต

กรณีที่ฝ่ายชายหรือผู้บริจาคอสุจิเป็นพาหะโรคเดียวกันกับไข่

ความเสี่ยงที่ทารกจะเป็นโรคทางพันธุกรรมจะเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ ส่งผลให้ทีมแพทย์ต้องวางแผนทางเลือกอย่างจริงจัง ไม่ว่าจะเป็นการเปลี่ยนผู้บริจาคไข่หรือผู้ให้อสุจิ หรือพิจารณาทางเลือกการคัดกรองตัวอ่อนด้วยวิธีต่าง ๆ อย่างละเอียด เช่น การทำ PGT-M หรือ SNP-BASED PGT-A

กรณีโรคแบบ X-linked หรือโรคที่ความรุนแรงสูง

สำหรับโรคบางกลุ่ม แม้เป็น “พาหะ” ก็อาจต้องเข้มงวดเป็นพิเศษ เพราะความเสี่ยงและผลกระทบต่อเด็กแตกต่างกันมาก ข้อสรุปจึงควรได้จากการประเมินเป็นรายบุคคล ร่วมกับการให้คำปรึกษาด้านพันธุกรรมเป็นหลัก

เงื่อนไขการรับไข่บริจาคจากผู้มีภาวะพาหะ

เพราะความปลอดภัยคือหัวใจสำคัญของการทำ ICSI ในทุกกรณี แพทย์ผู้เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์จึงมักพิจารณาเงื่อนไขการรับไข่บริจาคจากผู้มีภาวะพาหะในแบบองค์รวม ดังนี้

เงื่อนไขด้านการแพทย์ที่มักใช้ประกอบการตัดสินใจ

ระบุชนิดโรคและรูปแบบการถ่ายทอดได้ชัดเจน
ตรวจคัดกรองฝ่ายชายหรือผู้ให้อสุจิอย่างละเอียด เพื่อทำ Risk Matching
คู่สมรสได้รับการอธิบายความเสี่ยงที่จำเป็นและให้ความยินยอมโดยเข้าใจข้อมูลอย่างถูกต้อง

เงื่อนไขด้านความปลอดภัยของผู้บริจาคและผู้รับ

คัดกรองโรคติดต่อและภาวะสุขภาพตามมาตรฐาน
ประเมินสุขภาพนรีเวชและความเหมาะสมในการกระตุ้นไข่และเก็บไข่
มีการติดตามผลหลังจากทำหัตถการและดูแลอย่างใกล้ชิด

เงื่อนไขด้านจริยธรรมและกฎหมาย

นอกจากเงื่อนไขด้านสุขภาพแล้ว เงื่อนไขการรับไข่บริจาคจากผู้มีภาวะพาหะ การใช้ไข่ อสุจิ หรือตัวอ่อน ยังต้องอยู่ภายใต้กรอบ พ.ร.บ. คุ้มครองเด็กที่เกิดโดยอาศัยเทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์ทางการแพทย์ พ.ศ. 2558 และแนวทางหรือประกาศที่เกี่ยวข้อง รวมถึงหลักการห้ามดำเนินการในลักษณะเชิงพาณิชย์ด้วย

คู่สมรสพูดคุยกับแพทย์เกี่ยวกับขั้นตอนรับบริจาคไข่จากผู้เป็นพาหะผ่านระบบออนไลน์

ขั้นตอนรับบริจาค ไข่จากผู้เป็นพาหะ ให้ปลอดภัยและโปร่งใส

ขั้นตอนรับบริจาคไข่จากผู้เป็นพาหะประกอบไปด้วย 5 ขั้นตอนสำคัญ ดังนี้

ขั้นที่ 1 ประเมินประวัติสุขภาพและประวัติครอบครัวของผู้บริจาค

ซักประวัติสุขภาพทั่วไป โรคประจำตัว การใช้ยา ประวัติการตั้งครรภ์ (ถ้ามี) และประวัติคนในครอบครัว เพื่อประเมินความเสี่ยงเบื้องต้นและวางแผนการตรวจที่เหมาะสม

ขั้นที่ 2 ตรวจคัดกรองโรคติดเชื้อและความปลอดภัยพื้นฐาน

โดยทั่วไปจะมีการคัดกรองโรคติดเชื้อสำคัญ และประเมินสุขภาพนรีเวช เพื่อความปลอดภัยของผู้รับบริจาคและเด็กที่จะเกิด ตามแนวปฏิบัติการให้บริการเทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์

ขั้นที่ 3 ตรวจคัดกรองพาหะโรคทางพันธุกรรม (Carrier Screening)

การตรวจนี้ช่วยระบุว่าผู้บริจาคเป็นพาหะของโรคใด เพื่อใช้ในการจับคู่ความเสี่ยงกับผู้ให้อสุจิ และใช้ประกอบการให้คำปรึกษา ไม่ใช่เพื่อสร้างความกลัวหรือเหมารวมว่าเป็นพาหะแล้วจะไม่สามารถนำไข่มาทำ ICSI ได้

ขั้นที่ 4 ตรวจฝ่ายชายหรือผู้ให้อสุจิ เพื่อทำ Risk Matching

เป็นขั้นตอนรับบริจาคไข่จากผู้เป็นพาหะที่นับเป็นจุดตัดสินใจสำคัญที่สุดในทางปฏิบัติ โดยเป้าหมายคือหลีกเลี่ยงการจับคู่ที่ทำให้ความเสี่ยงทารกเมื่อตั้งครรภ์ด้วยไข่จากพาหะเพิ่มขึ้น เช่น ไข่และอสุจิมาจากผู้ที่เป็นพาหะทั้งคู่

ขั้นที่ 5 วางแผนลดความเสี่ยงก่อนเริ่มรอบรักษา

หากพบความเสี่ยงสูง ทีมแพทย์อาจพิจารณาทางเลือกที่เหมาะสมกับแต่ละบุคคล เช่น การเปลี่ยนผู้บริจาคไข่ หรือเปลี่ยนผู้ให้อสุจิ และพิจารณาการตรวจตัวอ่อนเฉพาะโรคในกรณีที่เข้าข่าย

ศึกษาขั้นตอนรับบริจาคไข่จากผู้เป็นพาหะให้ปลอดภัยอย่างละเอียด

ทำอย่างไรหากผู้บริจาคไข่เป็นพาหะโรคทางพันธุกรรม ?

หากผลคัดกรองชี้ว่าผู้บริจาคเป็นพาหะ อย่าเพิ่งตกใจ เพราะคู่สมรสยังมีทางเลือกอีกหลากหลาย ซึ่งแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์จะเป็นผู้ให้คำแนะนำ เพื่อให้เลือกวิธีได้เหมาะสมที่สุด

ทำ Risk Matching ให้รัดกุมก่อนเริ่มรอบรักษา ช่วยลดความเสี่ยงทารกเป็นโรคได้มาก โดยเฉพาะกลุ่ม Autosomal Recessive
หากพบว่าทั้งสองฝ่ายเป็นพาหะโรคเดียวกัน ควรเปลี่ยนผู้บริจาคในกรณีความเสี่ยงสูง เพื่อลดความเสี่ยงตั้งแต่ต้นทาง
ตรวจคุณภาพตัวอ่อนอย่างละเอียดตามเกณฑ์ที่เกี่ยวข้อง เพื่อช่วยคัดเลือกตัวอ่อนที่ไม่เป็นโรคก่อนย้ายกลับเข้าสู่โพรงมดลูกฝ่ายหญิง

คู่มือเลือกศูนย์รักษาผู้มีบุตรยากเพื่อช่วยดูแลเรื่อง Donor และพันธุกรรมได้ครบทุกประเด็น

แม้จะไม่ใช่เงื่อนไขหรือขั้นตอนรับบริจาคไข่จากผู้เป็นพาหะโดยตรง แต่การเลือกศูนย์รักษาผู้มีบุตรยากก็เป็นแนวทางที่ช่วยลดความเสี่ยงทารกเมื่อตั้งครรภ์ด้วยไข่จากพาหะได้อย่างมีนัยสำคัญ ซึ่งนอกจากการให้ความสำคัญว่าควรเลือกทำ ICSI ที่ไหนดีแล้ว ยังต้องพิจารณาปัจจัยเหล่านี้เพิ่มเติมด้วย

มีระบบคัดกรองผู้บริจาคที่ครอบคลุม ทั้งสุขภาพทั่วไป โรคติดเชื้อ และการตรวจคัดกรองด้านพันธุกรรมตามความเหมาะสม
มีการให้คำปรึกษาเรื่องพันธุกรรมและอธิบายความเสี่ยงแบบเข้าใจง่าย
มีเอกสารความยินยอมที่โปร่งใส ชี้ข้อจำกัดของการตรวจ ไม่ทำให้คนไข้เข้าใจว่าเป็น “การรับประกันผล”
ปฏิบัติตามกรอบกฎหมายและแนวทางวิชาชีพของไทยอย่างเคร่งครัด

หากคุณกำลังพิจารณาทำ ICSI ด้วยการใช้ไข่บริจาคและกังวลเรื่องผู้บริจาคเป็นพาหะโรคทางพันธุกรรม การประเมินอย่างเป็นระบบจะช่วยให้สามารถตัดสินใจได้มั่นใจขึ้น ซึ่งที่ VFC Center ศูนย์เทคโนโลยีเพื่อการมีบุตร (V-Fertility Center) แพทย์เฉพาะทางด้านเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์ของเรา สามารถช่วยวางแผนตั้งแต่การตรวจคัดกรองที่จำเป็นได้อย่างครอบคลุม ไปจนถึงการอธิบายทางเลือกเพื่อลดความเสี่ยงการเกิดโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม โดยยึดหลักความปลอดภัย ความโปร่งใส และจริยธรรมทางการแพทย์เป็นหัวใจสำคัญ บทความโดย แพทย์วรวัฒน์ ศิริปุณย์ ติดต่อสอบถามหรือนัดหมายแพทย์ ได้ที่ VFC ศูนย์เทคโนโลยีเพื่อการมีบุตร Hotline: 082-903-2035 LINE Official: @vfccenter