PGT-A（Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy，胚胎植入前非整倍体遗传学检测） 是一种用于筛查胚胎染色体数量异常的检测，以判断胚胎是否具有正常的 46 条染色体，或者某些染色体对是否存在染色体缺失（Monosomy，单体）或额外增加（Trisomy，三体）的情况。

这些异常是导致 唐氏综合征（Trisomy 21，21 三体）、流产，或胚胎无法正常着床和发育的重要原因。

PGT-A 的优势

• 有助于选择染色体数量正常的胚胎（Euploid，整倍体）
• 降低早期流产的风险
• 增加胚胎着床和成功怀孕的机会
• 降低染色体数量过多或缺失而可能影响宝宝健康的风险

哪些人适合进行 PGT-A？

• 35 岁或以上的女性
• 有不明原因反复流产史的夫妇
• 曾多次接受 IVF 但未成功的夫妇
• 希望降低宝宝出生时出现染色体数量异常风险的人群

PGT-M（Preimplantation Genetic Testing for Monogenic/Single Gene Disorder，胚胎植入前单基因遗传病检测） 是一种针对特定基因层面的检测，用于识别已知会导致遗传性疾病的单个基因中的突变或异常。这些遗传性疾病可能由父亲或母亲遗传给孩子，例如 地中海贫血（Thalassemia）、囊性纤维化（Cystic Fibrosis） 或 脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）。

PGT-M 的优势

• 预防可以从一代遗传到下一代的遗传性疾病
• 降低怀上患有严重遗传性疾病宝宝的机会
• 为有遗传性疾病家族史的家庭提供更多信心

哪些人适合进行 PGT-M？

• 知是严重单基因遗传性疾病携带者的夫妇
• 曾经生育过患有单基因遗传性疾病孩子的夫妇
• 有明确遗传性疾病家族史的人群

• PGT-A 是用于检测染色体“数量”异常的检测，例如染色体缺失或增加（Aneuploidy，非整倍体）。
• PGT-M 是针对“单基因”水平的遗传学检测（Single Gene Disorder，单基因遗传病），用于识别导致遗传性疾病的基因突变，例如 地中海贫血（Thalassemia）、脊髓性肌萎缩症（SMA） 或 囊性纤维化（Cystic Fibrosis）。适用于属于遗传性疾病携带者的夫妇。
• PGT-SR 是用于检测染色体“结构”异常的检测。它可以帮助选择不具有染色体异常的胚胎，这些异常可能是由于父母其中一方携带染色体重排（Translocation，易位 或 Inversion，倒位）所导致。该方式可以帮助降低流产风险，并增加成功怀孕的机会。